【讀書心得】與罕見疾病搏鬥的感人故事：巫錦輝／一生罕見的幸福

　　　　
 書皮展示

 

 書籍摘要

．	書名	：	一生罕見的幸福	．	類別	：	親子類書籍
．	作者	：	巫錦輝（作者的部落格）	．	出版社	：	張老師文化
．	簡介	：	張老師文化、博客來、金石堂	．	語言	：	繁體中文
．	ISBN	：	9789576937385	．	規格	：	平裝 / 25K / 普級 / 單色印刷
．	頁數	：	216頁	．	定價	：	240元
．	出版日期	：	2009年9月1日

 作者簡介

年齡：將屆知命之年 專長： 1.環保義士，擅長資源回收整合及再利用 2.具有天馬行空的企劃行銷能力 3.具有馬蓋先的巧手，能製作不用錢的童玩 嗜好：看電影、拈花惹草、養魚 最令人羡慕的事：擁有一副吃不胖的好身材

最得意的事：幫家人製作獎勵手冊，幾乎都得獎 家中的職務： 1.隊長 2.司機 3.巫姊&巫弟御用攝影師 4.巫姊&巫弟御用醫生 5.巫家廚師兼管家 外號：綠手指

 閱讀心得

在閱讀這本書的時候，不由想起一部真人實事改編的老電影「羅倫佐的油」
巫家與歐東內夫婦彼此相隔萬里，卻都面臨了相同的困境－－家中罹患罕病的小孩
尼曼匹克症C型與腦白質退化症讓原本幸福的家庭陷入一片愁雲慘霧之中
雖說目前皆屬於無法治癒的病症，可他們仍舊不放棄任何一絲絲的希望！
只因在他們心中始終堅信一件事情，那就是－－「相信」絕對可以治癒病症
聖經中「信心」的原文意義本就是「信而且投身」的意思
意即只要你相信天下沒有治療不好的絕症，那就使盡全力去尋找甚至是發明新藥
就如同「秘密」一書所講述的論點一樣，「心想」、「投身」而後自然「事成」！！

本應是最無憂無慮的童年時光，可對以欣、以諾這對姐弟而言卻完全不是這回事
原本十三歲的以欣活潑好動、電腦中文遊戲人緣極好、學習成績優等
可病魔卻讓她變得動作遲緩、遭同學排擠，且成績更是一落千丈
當弟弟以諾決定移植骨髓以幫助姊姊時，卻意外發現自己竟也是尼曼匹克症C型患者！
然而挫折並沒有擊敗他們，就像日劇「一公升的眼淚」於每集結尾時放送的木藤亞也本人照片
照片中的亞也擺出緊握雙拳的戰鬥姿勢，彷彿正與命運進行一場不屈不撓的奮戰
看到他們展現出如此不凡的勇氣，身體康健的我們又有何資格輕言「放棄」呢！！

最難得可貴的是，倆姐弟不但以樂觀開朗的態度來直面人生
當以諾得知西非國家的貧苦後，更下定決心要努力存下零用錢以幫助他們
五元、十元，甚或是去幫忙大樓打掃樓層
一切辛苦只為了將幸福轉贈給其他更需要的人
真是讓企鵝為之深深的感動ㄚ… >"<..
正如同寫於「一生罕見的幸福」封面上的這段話：
「每一個罕見疾病家庭，對「幸福」都有不同的定義
「巫錦輝一家選擇在自己的苦難上，看到別人的需要
「在別人的需要上，忘記自己的苦難…」

生命的意義不在於結果，而在於不斷追尋意義的過程

最後…
除了恭喜巫家終於獲得健保給付的新藥物「Zavesca」
也祝願以欣和以諾都能早日治癒，以開展他們更加璀璨的新生命～

 醫學知識

尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。遺傳模式為自體隱性遺傳，也就是說患病的男女比例相同，在父母雙方都帶因的狀況下，子女有25%的機會患病。

尼曼匹克症臨床上主要可分為 A、B、C、D四型。A、B型屬於酸性神經鞘磷脂?(Acid Sphingomyelinase, ASM)缺乏或活性不足，C、D型是屬於細胞內膽固醇代謝、運輸障礙，而酸性神經鞘磷脂?則是正常或輕微缺乏。嚴重的神經系統影響主要發生在A、C型，B 型則無神經系統的問題。

    * A型屬於最嚴重型，其生命期通常小於三年。患者的MP3-CD酸性神經鞘磷脂?幾乎沒有活性，導致神經鞘磷脂累積在肝、脾、肺等多各器官與神經系統中。在胎兒時期以及出生時並無任何特殊異狀，出生後可能出現黃疸，典型的患童在數個月大時，腹部會漸漸隆起，經生理檢查可發現肝脾腫大、輕微淋巴結病變，骨髓檢驗顯示具組織化學上特徵之「尼曼匹克泡沫細胞」、小球性貧血、血小板數降低等，視網膜的特定位置可能會出現櫻桃紅斑塊。

    * B型患者相較於A型患者，其酸性神經鞘磷脂?還有活性，只是低於正常人，所以臨床症狀也較輕微，此型患者的神經系統可能只有輕微受損或完全正常，腦部沒有受損，生命期也較久，晚發型患者甚至可以跟正常人一樣。明顯的症狀為腹部腫大，也是因脂類而致的肝脾腫大，脂類累積肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困難。患者生長與發育可能較緩慢且較常人容易生病。

    * C型患者與A、B型不一樣，字型軟體並不是酵素的缺乏，而是NPC基因突變，NPC蛋白功能異常導致細胞內膽固醇的累積。目前的研究發現有95%的病人是第18對染色體上的NPC1基因突變所致，但NPC1蛋白質的確切功能仍在研究中。其發病年齡通常在學齡期，但也有部分病患在成年才發病，症狀仍以肝脾腫大為主，出生的嬰兒黃疸可能會延續2-4個月，肝脾腫大為漸進式的，隨著年齡與累積的量而趨於明顯。神經的症狀包括學習障礙、智力減退、說話不清晰、步態不穩、垂直眼球運動受限、抽筋、肌張力不全等‧確定診斷需靠皮膚纖維母細胞的特殊染色及膽固醇酯化活性分析。

    * D型的症狀與C型相似，但特指在加拿大東南部新斯科加區域的病患，因為此地區的DVD9遊戲發生率約為其他地方的一千倍。

尼曼匹克症目前尚無治癒的方法，特別是對神經系統的破壞，並無有效方法可以阻斷其繼續惡化，只能針對症狀治療，例如服用Miglustat（商品名 Zavesca）。科學家正對疾病的機制、病理進一步探究，希望發展出酵素替代療法、基因治療等治療方式。若家族中已有患者，則可利用基因篩檢進行產前檢查。

引用自「維基百科編者 (2009). 尼曼匹克症. Wikipedia, . Retrieved 22:34, 9月 16, 2009 from http://zh.wikipedia.org/w/index.php?title=%E5%B0%BC%E6%9B%BC%E5%8C%B9%E5%85%8B%E7%97%87&oldid=10584057.」

 備　　註

文章中的部份內容，摘錄自「一生罕見的幸福」一書